Será administrado por Clínica Las Condes:

  • Lucas es uno de los pacientes que recibirá Zolgensma, gracias a la campaña realizada por sus padres, quienes lograron reunir $1.600 millones. El niño será el quinto paciente en recibir el medicamento en el país.
  • CLC es la única clínica del país registrada para administrar el medicamento Zolgensma y que cuenta con un equipo de profesionales entrenados específicamente para la infusión y manejo de esta terapia génica que requiere de altos estándares de seguridad y calidad.

Este martes, el equipo del Programa de Trastornos Motores y Enfermedades Neuromusculares de Clínica Las Condes, administrará por primera vez de manera simultánea el remedio más caro del mundo, Zolgensma, a dos pacientes pediátricos. Uno de ellos, es el caso de Lucas, paciente proveniente de Iquique, quien podrá acceder a la terapia gracias a la donación de chilenos y extranjeros que atendieron el llamado de sus padres.

La mamá de Lucas, Marcela Márquez, cuenta que la campaña la hicieron a pulso y que fue difícil, porque estaban todos encerrados por la pandemia, entonces se las arreglaron para que fuese virtual.  “Queremos agradecer la ayuda de todos. Estamos muy felices, llenos de esperanza de que Lucas tenga esta ventana terapéutica que pueda darle una mejor calidad de vida para disfrutar junto a Victoria, su hermana melliza, y decirle a nuestro Lucas que cumplimos la promesa que le hicimos, que tendría su Zolgensma”, cuenta.

Lucas fue diagnosticado a los tres meses y medio de vida con Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1, en su forma más grave y mortal. Esta patología es genética, la cual afecta a 1 de cada 10 mil niños en el mundo. En Chile, solo 4 niños han recibido este medicamento, el caso más conocido fue el de Borja, un menor de un año y 9 meses que recibió el fármaco, también en Clínica Las Condes.

Este remedio repara el gen defectuoso causante de la enfermedad, logrando que el cuerpo produzca la proteína llamada supervivencia de neurona motora (SMN), la que permite que nos movamos. Sin esta proteína, las neuronas motoras se deterioran y mueren. Esto hace que los músculos se atrofien y se produzca una falta de fuerza generalizada.

Esta terapia génica se administra de manera compasiva en los pacientes. Es un tratamiento que fue aprobado el 2019 por la Food and Drugs Administration (FDA) y permitido su uso por la Agencia Europea de Medicamento (EMA). Hoy más de 400 niños con AME menores de 2 años a nivel mundial han utilizado Zolgensma.

“Nos enorgullece poder contribuir en la salud de nuestros pacientes, más aún en una familia que ha estado profundamente afectada por una enfermedad tan grave de su hijo. Cuando se le diagnosticó la enfermedad a Lucas, fue como un aviso de bomba para sus padres. Ellos lograron movilizarse rápidamente y lograron recaudar los recursos. Hoy nuestro trabajo es darle curso a esa esperanza”, señala la doctora Claudia Castiglioni, neuróloga infantil del Programa de Trastornos Motores y Enfermedades Neuromusculares de Clínica Las Condes.

Posterior a la infusión del medicamento, Lucas estará en observación para evaluar sus resultados y posibles efectos secundarios.

Programa de Trastornos Motores y Enfermedades Neuromusculares de CLC

El equipo del Programa de Trastornos Motores y Enfermedades Neuromusculares de Clínica Las Condes, liderado por la neuróloga infantil, doctora Claudia Castiglioni, controla a más de 50 niños con AME, de todo tipo de seguros de salud, privado y Fonasa.  

Para este tipo de patología, sobre todo en sus formas graves, es importante el diagnóstico precoz, para otorgar un manejo adecuado y una mejor chance de respuesta exitosa a estos nuevos tratamientos. 

El programa está conformado por un equipo multidisciplinario de especialistas en trastornos motores y neuromusculares, broncopulmonares, fisiatras, traumatólogos, kinesiólogos y nutriólogos y neurólogos.

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